期刊简介
本刊创刊于1986年1月。由卫生部主管，中华预防医学会主办的学术综合类期刊，主要报道国家对地方病及相关性疾病方针、政策，是广大卫生防疫工作者及临床医生的良师益友。
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首页>中国地方病防治杂志
- 杂志名称：中国地方病防治杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会,吉林省地方病第二防治研究所,吉林省地方病第一防治研究所
- 国际刊号：1001-1889
- 国内刊号：22-1136/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
少数民族帕金森病患者α-突触核蛋白和PARK基因突变与多态性的研究
龙汉春；彭国光；周长青；陈映；周艳；黄敏；李涛
关键词：少数民族, 帕金森病, SNCA, PARK
摘要：目的 分析兴义市少数民族帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者PARK基因突变与多态性分布的特点及其与PD的关系,为基因治疗研究打下基础.方法 收集PD患者,提取原发性PD患者(PD组,包括布依族和苗族)及对照者(正常对照组及汉族PD患者)基因组DNA,采用PCR方法扩增α-突触核蛋白(SNCA)和PARK基因1～8号外显子,对其扩增产物进行测序,斑点杂交法验证其基因型和等位基因频率,计算基因频率和等位基因频率,并进行统计学分析.结果 PD组SNCA基因中T/T、C/T基因型高于对照组,但无统计学意义(P＞0.05),PD组患者GG、G等位基因频率高于对照组,差异不明显(P＞0.05).布依族、苗族PD组患者SNCA基因T/T、T基因型频率显著高于同族健康对照组(P＜0.05),布依族、苗族健康人T/T、C/T、T基因频率显著低于汉族健康人(P＜0.05),几组患者G等位基因携带者发生PD风险性没有统计学差异(P＞0.05),T等位基因携带者发生PD风险性显著高于非携带者(P＜0.05).布依族、苗族PD患者GG、G基因型频率显著高于对照组(P＜0.05),G等位基因携带者发生PD风险性显著高于非携带者(P＜0.05),几组患者G等位基因携带者发生PD风险性没有统计学差异(P＞0.05).结论 贵州省少数民族PD患者SNCA基因rs3822086位点和PAPK16基因rs947211多态性可能是潜在易感位点,G等位基因、T等位基因携带者发生PD风险性较高.
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