期刊简介
本刊创刊于1986年1月。由卫生部主管，中华预防医学会主办的学术综合类期刊，主要报道国家对地方病及相关性疾病方针、政策，是广大卫生防疫工作者及临床医生的良师益友。
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首页>中国地方病防治杂志
- 杂志名称：中国地方病防治杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会,吉林省地方病第二防治研究所,吉林省地方病第一防治研究所
- 国际刊号：1001-1889
- 国内刊号：22-1136/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
肱骨短小症致病相关基因及其变异的筛选与验证
邓阳；李宝华；侯海峰；焦凤萍；龚弘强；李群伟
关键词：全基因组重测序, 肱骨短小症, 单核苷酸多态性, 致病基因
摘要：目的 寻找肱骨短小症的特异致病基因及其变异.方法 利用全基因组重测序技术,采用Illumina HiSeq X ten测序系统检测3例肱骨短小症患者和3例正常对照者全基因组,测序数据经过1000 Genomes Project和dbSNP数据库过滤,将测序所得的特异性单核苷酸多态性位点(SNP)在全部患者和对照者中验证,并通过GO和KEGG Pathway分析,筛选致病相关的重要候选基因及变异.结果 肱骨短小症患者没有特异致病基因,但具有31个特异性SNP,其中PLCB4rs6077510和PLAU rs2227564变异与肱骨短小症发病密切相关.结论 肱骨短小症不是遗传病.但其发病与PLCB4和PLAU基因多态性有关,可能是本病发病的重要机制.
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