期刊简介

               本刊创刊于1986年1月。由卫生部主管,中华预防医学会主办的学术综合类期刊,主要报道国家对地方病及相关性疾病方针、政策,是广大卫生防疫工作者及临床医生的良师益友。                

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  • 杂志名称:中国地方病防治杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会,吉林省地方病第二防治研究所,吉林省地方病第一防治研究所
  • 国际刊号:1001-1889
  • 国内刊号:22-1136/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国地方病防治杂志2012年第03期

大骨节病的短串联重复序列和单核苷酸多态性研究进展

张利;王磊;谢志超;郭雄

关键词:
摘要:大骨节病(Kashin - Beck disease,KBD)是一种慢性地方性畸形性骨关节病,严重危害病区广大人民群众健康.自1849年报道以来,历经160余年至今病因未明,既往曾提出多种病因假说,主要集中在环境低硒和粮食中T-毒素超常聚集上,这些学说可解释部分现象,但并不能解释所有病理变化,从而无法采取针对病因的一级防治措施[1,2].近年,自研究证实大骨节病具有家族聚集性以来,大骨节病的研究已进入环境基因组学和蛋白组学的水平,推进了大骨节病软骨早期损伤分子生物学标志研究的新里程[3-5],同时,基于大骨节病家庭聚集性和遗传度的分析,郭雄团队率先在国际上启动和展开了大骨节病短串联重复序列( short tandem repeat,STR)及相关的单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms,SNP)方面的研究.近年来已采用STR遗传标志检测和分析了2、11和12号染色体STR位点及相关的SNP,涉及生长分化因子5( growth differentiation factor 5.GDF5)、IL - 1B、DVWA、硫氧还蛋白还原酶2(Thioredoxin Reductase 2,TrxR2)、谷胱甘肽过氧化物酶1(Qlutathione Peroxidase 1,CPX1)、SEPP1、DIO2、谷胱甘肽过氧化物酶4(Qlutathione Pe - xidase 4.GPx4)和HLA - DRB1等基因,现将相关研究进展综述如下.